苯丙酮尿症
发布时间：2025-12-04 02:26:19来源：
【苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine, Phe）无法正常代谢，从而在血液中积累。这种积累会对中枢神经系统造成损害，严重时可导致智力障碍、癫痫、行为异常等。
该病属于常染色体隐性遗传病，患者必须从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。若只携带一个突变基因，则为携带者，不会患病但可能将致病基因传给下一代。
目前，苯丙酮尿症尚无根治方法，但通过早期筛查和严格的饮食管理可以有效控制病情，使患者拥有正常的生活质量。早期诊断和干预是预防并发症的关键。
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 疾病类型 | 遗传性代谢疾病 |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、体味异常 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液苯丙氨酸检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉 |
| 预后情况 | 早期干预可显著改善预后 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，需终身管理 |
| 高危人群 | 家族中有PKU病史者、近亲结婚夫妇 |
苯丙酮尿症虽然是一种先天性疾病，但随着医学技术的发展和对疾病认识的深入，越来越多的患儿能够通过科学的治疗获得良好的生活质量。家长应重视新生儿筛查，尽早发现并采取干预措施，以最大程度减少疾病带来的影响。
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