【苯丙酮尿症是什么病】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）在体内无法正常代谢，从而在血液和脑组织中积累，对神经系统造成损害。

该病通常在新生儿期即可被筛查发现，若不及时干预，可能导致智力障碍、癫痫、行为异常等严重后果。早期诊断和科学管理是控制病情的关键。

一、苯丙酮尿症概述

二、病因与机制

苯丙酮尿症是由于PAH基因突变引起的，这种基因负责编码苯丙氨酸羟化酶。当这个酶缺失或功能异常时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，进而堆积在体内。高浓度的苯丙氨酸会对大脑产生毒性作用，影响神经系统的正常发育。

三、临床表现

苯丙酮尿症的症状通常在婴儿出生后数月内逐渐显现，包括：

- 智力低下：是最主要的表现，若未及时治疗，可能发展为严重智力障碍。

- 癫痫发作：部分患儿会出现抽搐。

- 皮肤问题：如湿疹、皮肤苍白。

- 毛发颜色变浅：头发和皮肤颜色较浅。

- 特殊气味：尿液或汗液有“鼠尿味”。

四、诊断与治疗

1. 诊断

- 新生儿筛查：大多数国家已将PKU纳入常规筛查项目。

- 血液检测：通过检测血中苯丙氨酸水平进行确诊。

- 基因检测：用于明确具体突变类型，有助于家族遗传咨询。

2. 治疗

- 低苯丙氨酸饮食：严格限制富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品、豆类等。

- 特殊配方奶粉：提供必需氨基酸，同时避免苯丙氨酸摄入。

- 定期监测：需长期跟踪苯丙氨酸水平，调整饮食方案。

- 药物辅助：某些情况下可能使用辅酶四氢生物蝶呤（BH4）等药物。

五、预防与管理

- 婚前/孕前基因检测：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和基因检测。

- 孕期营养管理：孕妇应避免摄入过多苯丙氨酸，防止胎儿受影响。

- 终身管理：即使成年后，也需持续控制饮食，以避免神经损伤。

六、总结

苯丙酮尿症是一种由遗传因素引起的代谢性疾病，虽然目前无法根治，但通过早期筛查和科学管理，患者可以拥有接近正常的生活质量。家长应重视新生儿筛查结果，积极配合医生制定个性化治疗方案，以最大程度减少疾病带来的影响。